फैंकोनी एनीमिया का निदान - युक्तियाँ

वीडियो: फैंकोनी एनीमिया, कारण, संकेत और लक्षण, निदान और उपचार।

विषय

कदम
चेतावनी

फ़ैंकोनी एनीमिया अस्थि मज्जा में एक विरासत में मिली बीमारी है - हड्डी के अंदर का नरम ऊतक जो रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में सक्षम है - क्षतिग्रस्त है। यह क्षति रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को प्रभावित करती है और ल्यूकेमिया (रक्त कैंसर का एक प्रकार) जैसी स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनती है। हालांकि फैंकोनी एनीमिया रक्त संबंधी विकार है, लेकिन यह शरीर के अन्य अंगों, ऊतकों और प्रणालियों को भी प्रभावित करता है, जिससे कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है। इस बीमारी का निदान आमतौर पर 12 वर्ष की आयु से पहले किया जाता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान, जन्म से पहले भी इसका पता लगाया जा सकता है।

कदम

3 की विधि 1: बच्चे के जन्म से पहले या उसके दौरान के संकेतों को पहचानें

जानें पारिवारिक आनुवंशिक इतिहास। फैनकोनी एनीमिया एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए यदि परिवार में किसी को एनीमिया का इतिहास है, तो आपको एक जीन हो सकता है और संक्रमित हो सकता है। फैनकोनी एनीमिया एक आवर्ती जीन के कारण होता है, अर्थात, माता-पिता दोनों को जीन ले जाना चाहिए और उन्हें अपने बच्चों तक पहुंचाना चाहिए। क्योंकि यह एक बार-बार होने वाली बीमारी है, इसलिए माता-पिता दोनों बिना बीमार हुए जीन को ले जा सकते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण करवाएं। यदि आप अनिश्चित हैं कि आपके पास फैंकोनी एनीमिया जीन है या नहीं, तो आप एक आनुवंशिक विशेषज्ञ को कई परीक्षण चला सकते हैं। यदि न तो माता-पिता एक वाहक हैं, तो बच्चा फैंकोनी एनीमिया जीन नहीं ले सकता है। हालांकि, यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो केवल एक चौथाई बच्चों में फैनकोनी एनीमिया विकसित होगा।
- सबसे आम परीक्षण आनुवंशिक उत्परिवर्तन परीक्षण है। आनुवंशिकीविद एक त्वचा का नमूना लेगा और फैंकोनी एनीमिया से जुड़े एक उत्परिवर्तन (जीन में असामान्य परिवर्तन) का निरीक्षण करेगा।
- एक क्रोमोसोमल ब्रेकडाउन टेस्ट एक ऐसी प्रक्रिया है जो बांह से रक्त के नमूने लेती है और कोशिकाओं को संसाधित करने के लिए विशेष रसायनों का उपयोग करती है। कोशिकाओं को देखने के लिए मनाया जाता है कि क्या वे टूट जाती हैं। यदि आपको फैंकोनी एनीमिया है, तो आपके गुणसूत्र टूट जाते हैं और सामान्य से अधिक आसानी से पुनर्व्यवस्थित हो जाते हैं। यह परीक्षण निर्धारित करने का एकमात्र तरीका है कि क्या आप फैंकोनी एनीमिया जीन को ले जाते हैं। यह एक जटिल परीक्षण है और केवल कुछ केंद्रों द्वारा ही किया जा सकता है।
भ्रूण में जीन परीक्षण। विकासशील भ्रूण के लिए दो परीक्षण हैं: एक प्लेसेंटा बायोप्सी (सीवीएस) और एक एमनियोसेंटेसिस। ये दोनों परीक्षण एक अस्पताल में किए जाते हैं।
- एक गर्भवती महिला की आखिरी मासिक धर्म के 10-12 सप्ताह बाद प्लेसेंटा बायोप्सी की जाती है। आपका डॉक्टर आपकी योनि और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से नाल को एक पतली ट्यूब सम्मिलित करेगा। फिर, डॉक्टर धीरे से प्लेसेंटा से ऊतक का एक नमूना लेने और आनुवंशिक दोषों का पता लगाने के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों का आयोजन करेगा।
- महिला के अंतिम मासिक धर्म के 15-18 सप्ताह बाद एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। भ्रूण के चारों ओर थैलियों से थोड़ी मात्रा में तरल पदार्थ निकालने के लिए डॉक्टर एक सुई का उपयोग करता है। तकनीशियन तब दोषपूर्ण जीन के लिए तरल नमूने से गुणसूत्रों की जांच करता है।
फैंकोनी एनीमिया के लक्षणों को पहचानें। आपके बच्चे के जन्म के बाद, शारीरिक दोषों की जाँच करें जो फैंकोनी एनीमिया का संकेत हो सकता है। कुछ अपंगता की जांच स्वयं की जा सकती है, जबकि अन्य को डॉक्टर की आवश्यकता होगी।
- फैंकोनी एनीमिया से अंगूठे, विकृति या 3 से अधिक अंगूठे का नुकसान होता है। हाथ, कूल्हों, पैरों, हाथों और पैर की उंगलियों की हड्डियां पूरी तरह से या असामान्य रूप से नहीं बनती हैं। फैंकोनी एनीमिया वाले बच्चों को स्कोलियोसिस या एक घुमावदार रीढ़ हो सकती है।
- आंखें, पलकें और कान भी विकृत हो सकते हैं। फैंकोनी एनीमिया से पीड़ित बच्चे बहरे हो सकते हैं।
- फैंकोनी एनीमिया वाले लगभग 75% रोगियों में कम से कम एक जन्म दोष होता है।
- फैंकोनी एनीमिया वाले छोटे बच्चों में गुर्दे की खराबी या असामान्य किडनी हो सकती है।
- फैंकोनी एनीमिया जन्मजात हृदय दोष पैदा कर सकता है। सबसे आम वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष) है, जो बाएं और दाएं वेंट्रिकल को रोकने के लिए निचले सेप्टम में एक छेद या दोष की उपस्थिति है।
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विधि 2 की 3: बचपन में या बाद में बीमारी के संकेतों को पहचानें

त्वचा रंजकता के पैच के लिए देखो। रोगी को फ्लैट, हल्के भूरे रंग के पैच दिखाई देंगे, जिन्हें "कैफ़े औ लाट" (फ्रेंच में, "दूध कॉफी") कहा जाएगा। या रोगी की त्वचा हल्के पैच (रंजकता की हानि) दिखाई दे सकती है।
सिर और चेहरे की असामान्यताएं देखें। इन असामान्यताओं में छोटे या बड़े सिर, छोटे निचले जबड़े, छोटे चेहरे (पक्षी के चेहरे की तरह आकार), झुका हुआ या भुलक्कड़ माथे आदि शामिल हो सकते हैं। कुछ रोगियों की गर्दन में कम हेयरलाइन और झिल्ली भी होती है।
- संक्रमित व्यक्ति की आंख, पलकें और कान विकृत हो सकते हैं। ये दोष फ़ैंकोनी एनीमिया वाले लोगों के लिए दृष्टि और श्रवण समस्याओं का कारण बन सकते हैं।
हड्डी दोष के लिए देखो। अंगूठा खो सकता है या विकृत हो सकता है। आर्म्स, फोरआर्म्स, जांघ और पैर छोटे, धनुषाकार या विकृत हो सकते हैं। हाथ और पैर हड्डियों की असामान्य संख्या और कुछ मामलों में 6 उंगलियों तक ले जा सकते हैं।
- रीढ़ और कशेरुक अस्थि दोष के लिए सामान्य स्थान हैं। दोषों में रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस), असामान्य पसलियों और रीढ़ शामिल हो सकते हैं, एक अतिरिक्त कशेरुका के साथ।
पुरुषों और महिलाओं दोनों में जननांग दोषों को पहचानें। चूंकि पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग जननांग प्रणाली होती है, इसलिए अलग-अलग संकेतों के बारे में पता होना महत्वपूर्ण है।
- पुरुषों में जननांग दोष में सभी जननांगों का अविकसित होना, छोटे लिंग, छिपे हुए अंडकोष, लिंग के निचले चेहरे पर खुला मूत्रमार्ग, फोरस्किन स्टेनोसिस (तनाव) फोरस्किन की असामान्यता, फोरस्किन के सिकुड़न को रोकना), छोटे अंडकोष, शुक्राणु उत्पादन को कम करके बांझपन की ओर ले जाते हैं।
- महिलाओं में जननांग के दोषों में कोई योनि या गर्भाशय, योनि या गर्भाशय बहुत संकीर्ण या नहीं बढ़ रहा है, और डिम्बग्रंथि संकोचन है।
अन्य विकासात्मक असामान्यताओं से अवगत रहें। मां के गर्भ से पोषण की कमी के कारण पैदा हुए बच्चे कम वजन के हो सकते हैं। बच्चे अपने साथियों की तुलना में सामान्य, कम या छोटी दर से विकसित नहीं हो सकते हैं। एनीमिया के किसी भी रूप में विभिन्न ऊतकों को ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति होती है, इसलिए रोगी अक्सर कुपोषित होता है। मस्तिष्क भी अविकसित है, उदाहरण के लिए कम आईक्यू या सीखने में कठिनाई।
एनीमिया के बुनियादी संकेतों से सावधान रहें। फैनकोनी एनीमिया एक प्रकार का एनीमिया है जिसमें कई अन्य बीमारियों के समान लक्षण हैं। इन बीमारियों वाले लोग आवश्यक रूप से फैनकोनी एनीमिया के कारण नहीं होते हैं, लेकिन यह एक कारण हो सकता है।
- थकान एनीमिया का मुख्य लक्षण है। मरीजों को थकान महसूस होती है क्योंकि ऑक्सीजन की आपूर्ति (कोशिकाओं में पोषक तत्वों को जलाने और ऊर्जा का उत्पादन करने की आवश्यकता होती है) कम हो जाती है।
- एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) में कमी से भी जुड़ा हुआ है। एक रोगी की त्वचा पीला हो सकती है क्योंकि रक्त में लाल रंग के लिए आरबीसी जिम्मेदार होता है, जो बदले में त्वचा को गुलाबी रंग देता है।
- एनीमिया हृदय से रक्त की आपूर्ति में वृद्धि, या ऑक्सीजन की कमी की भरपाई के लिए अन्य ऊतकों को रक्त की आपूर्ति में वृद्धि का कारण बनता है। यह दिल को थका सकता है और दिल की विफलता का कारण बन सकता है। दिल की विफलता के साथ, बच्चे अक्सर झागदार बलगम, सांस की तकलीफ (विशेष रूप से लेटते समय) या सूजे हुए शरीर में खांसी करते हैं।
- एनीमिया के अन्य लक्षणों में चक्कर आना, सिरदर्द (मस्तिष्क को ऑक्सीजन की कमी के कारण), ठंड और पीला त्वचा शामिल हैं।
एक ल्यूकोपेनिया के संकेतों को पहचानें। श्वेत रक्त कोशिकाएं (WBC) कई संक्रमणों के खिलाफ शरीर की प्राकृतिक रक्षा का निर्माण करती हैं। जब अस्थि मज्जा दोषपूर्ण होता है, तो उत्पादित सफेद रक्त कोशिकाओं की मात्रा कम हो जाती है और शरीर की प्राकृतिक सुरक्षात्मक दीवार खो जाती है। बच्चे जीवों द्वारा होने वाले संक्रमणों के लिए अधिक संवेदनशील होंगे जो सामान्य मानव शरीर विरोध कर सकता है। संक्रमण आमतौर पर लंबे समय तक रहता है और इलाज के लिए अधिक कठिन होता है।
- कम उम्र में कैंसर का निदान करने वाले बच्चों को फैंकोनी एनीमिया के लिए जांच की जानी चाहिए।
थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के संकेतों से सावधान रहें। रक्त के थक्के के लिए प्लेटलेट्स आवश्यक हैं। यदि प्लेटलेट्स की कमी होती है, तो छोटे कट और घाव लंबे समय तक बहेंगे। बच्चे भी त्वचा पर चोट या पेटेकिया के शिकार होते हैं। त्वचा पर छोटे लाल या बैंगनी धब्बे त्वचा के नीचे छोटी रक्त वाहिकाओं से बहने वाले रक्त के कारण होते हैं।
- यदि प्लेटलेट्स काफी कम हो जाते हैं, तो नाक, मुंह या पाचन तंत्र से और जोड़ों में रक्त अपने आप निकल सकता है। यह एक गंभीर समस्या है और इसके लिए तत्काल चिकित्सा की आवश्यकता है।
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विधि 3 की 3: निदान का रिसेप्शन

अपने डॉक्टर से बात करें। उपरोक्त संकेत सिर्फ लक्षण हैं जो आपको सुझाव देते हैं कि आपको फैंकोनी एनीमिया हो सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए एक परीक्षण करने में सक्षम केवल नया डॉक्टर है। परीक्षण से पहले, आपको अपने चिकित्सक को सभी स्थितियों (यदि कोई हो) के बारे में बताने की आवश्यकता है जो परीक्षण को प्रभावित कर सकती है। परिवार के इतिहास, दवा के उपयोग, हाल ही में रक्त आधान (यदि लागू हो) पर जानकारी और अन्य बीमारियां प्रदान की जानी चाहिए।
उन एनीमिया के लिए परीक्षण करवाएं जो पुन: उत्पन्न नहीं होते हैं। फैंकोनी एनीमिया एक एनीमिया है जो पुन: उत्पन्न नहीं होता है, जिसमें अस्थि मज्जा क्षतिग्रस्त हो जाता है और पर्याप्त रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करता है। परीक्षण के लिए, डॉक्टर हाथ से रक्त का नमूना लेने के लिए एक सुई का उपयोग करेगा। रक्त के नमूने का विश्लेषण एक माइक्रोस्कोप के तहत या तो पूर्ण रक्त परीक्षण (सीबीसी) या रेटिकुलोसाइट गिनती के लिए किया जाएगा।
- सीबीसी परीक्षण में, रक्त के नमूने को स्लाइड पर लिटाया जाता है और माइक्रोस्कोप के नीचे जांच की जाती है। डॉक्टर फिर लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की पर्याप्त संख्या सुनिश्चित करने के लिए कोशिकाओं की संख्या की गणना करता है। गैर-पुनर्जीवित एनीमिया की पहचान करने के लिए, आपका डॉक्टर यह देखने के लिए लाल रक्त कोशिकाओं को देखेगा कि क्या कोशिकाओं की संख्या में काफी कमी आई है, आकार में वृद्धि हुई है, और यदि कई कोशिकाएं असामान्य रूप से आकार में हैं।
- रेटिकुलोसाइट गिनती में, डॉक्टर एक माइक्रोस्कोप के साथ रक्त के नमूने को देखता है और रेटिकुलोसाइट गिनती को गिनता है। ये लाल रक्त कोशिकाओं के प्रत्यक्ष अग्रदूत हैं। रक्त में रेटिकुलोसाइट्स का प्रतिशत दर्शाता है कि अस्थि मज्जा कितनी कुशलता से रक्त कोशिकाओं का निर्माण करता है। यदि रोगी को एनीमिया है जो पुन: उत्पन्न नहीं करता है, तो प्रतिशत शून्य के करीब काफी कम हो जाएगा।
प्रवाह कोशिकाविज्ञान परख प्राप्त करें। डॉक्टर त्वचा से कुछ कोशिकाओं को लेते हैं और उन्हें एक रासायनिक माध्यम में विकसित करते हैं। यदि फैंकोनी एनीमिया जीन को ले जाया जाता है, तो सेल नमूना एक असामान्य चरण में बढ़ना बंद कर देगा जो परीक्षक द्वारा देखा जा सकता है।
एक मज्जा परीक्षण प्राप्त करें। इस परीक्षण के दौरान, कुछ अस्थि मज्जा को एक जीवित परीक्षण के लिए निकाला जाता है। एक सामयिक संवेदनाहारी लगाने के बाद, आपका डॉक्टर हड्डी में एक मोटी, बड़ी धातु की सुई लगाएगा, आमतौर पर पिंडली की हड्डी, उरोस्थि के ऊपरी हिस्से या श्रोणि।
- यदि रोगी एक छोटा बच्चा है या रोगी को नियंत्रित करना मुश्किल है, तो चिकित्सक रोगी को सोने और अस्थि मज्जा आकांक्षा करने के लिए संवेदनाहारी का उपयोग कर सकता है।
- संज्ञाहरण के साथ भी, रोगी अभी भी काफी दर्द महसूस करेगा। हड्डी के अंदर इतनी नसें होती हैं कि स्थानीय संवेदनाहारी को सामान्य सुई से इंजेक्ट नहीं किया जा सकता।
- एक निश्चित गहराई में सुई डालने के बाद, डॉक्टर सुई को सिरिंज देते हैं और प्लंजर को थोड़ा बाहर खींचते हैं। निकाला गया सोने का द्रव अस्थि मज्जा है। सोने के द्रव का परीक्षण यह देखने के लिए किया जाएगा कि क्या पर्याप्त रक्त कोशिकाएं उत्पन्न हुई हैं। सुई निकालने के तुरंत बाद दर्द आमतौर पर चला जाता है।
- कभी-कभी, लंबे समय तक निष्क्रियता के कारण मज्जा कठोर और रेशेदार हो सकता है। उस मामले में, पीले तरल पदार्थ को चूसा नहीं जाएगा और इसे "सूखा नल" कहा जाता है।
एक अस्थि मज्जा बायोप्सी प्राप्त करें। एक "सूखी नल" के मामले में, डॉक्टर अस्थि मज्जा बायोप्सी की सिफारिश करेंगे ताकि मज्जा की सही स्थिति की जांच की जा सके। प्रक्रिया अस्थि मज्जा परीक्षा के समान है, लेकिन एक बड़ी सुई का उपयोग करती है और अस्थि मज्जा ऊतक का एक टुकड़ा निकालती है। क्षतिग्रस्त कोशिकाओं के प्रतिशत की जांच के लिए अस्थि मज्जा ऊतक की जांच माइक्रोस्कोप से की जाएगी। विज्ञापन

चेतावनी

Fanconi एनीमिया Fanconi Syndrome के साथ भ्रमित नहीं है - एक गुर्दा विकार।
ज्ञात हो कि फैंकोनी एनीमिया का निदान करना बहुत मुश्किल हो सकता है। चूंकि कई अन्य कारण हैं जो एनीमिया का कारण बन सकते हैं, इसलिए अक्सर फैंकोनी एनीमिया का निदान करना मुश्किल होता है। हालाँकि यह एक रक्त कोशिका की बीमारी है, लेकिन यह शरीर में कई अन्य अंगों को भी प्रभावित करती है और अधिक प्रमुख लक्षण पैदा कर सकती है।
फैनकोनी एनीमिया कई अन्य स्थितियों और बीमारियों से जुड़ा हुआ है। यदि आपको फैंकोनी एनीमिया का निदान किया जाता है, तो आपको ल्यूकेमिया, अन्य कैंसर, गुर्दे की बीमारी और हृदय दोष जैसी कई अन्य बीमारियां हो सकती हैं।
बोन मैरो ट्रांसप्लांट फैंकोनी एनीमिया के इलाज में मदद कर सकता है। यह गैर-अक्षय एनीमिया के लिए एक सामान्य उपचार है। हालांकि, फैंकोनी एनीमिया के साथ एक रोगी के लिए तैयारी की प्रक्रिया अन्य गैर-अक्षय एनीमिया से अलग है। फैंकोनी एनीमिया के रोगियों को अन्य गैर-अक्षय एनीमिया वाले रोगियों की तुलना में अलग-अलग कीमोथेरेपी और विकिरण चिकित्सा की आवश्यकता होती है। इसलिए, इस उपचार का उपयोग सावधानी के साथ किया जाना चाहिए।