विषय

• कदम
• 3 का भाग 1 : मुख्य विशेषताएं
• 3 का भाग 2 : अतिरिक्त संकेत
• भाग ३ का ३: चिकित्सा सहायता

प्रेडर-विली सिंड्रोम (PWS) एक विरासत में मिला विकार है जिसका आमतौर पर बचपन में निदान किया जाता है।यह रोग शरीर के कई हिस्सों के विकास को प्रभावित करता है, व्यवहार संबंधी समस्याओं की ओर ले जाता है और अक्सर मोटापे की ओर ले जाता है। निदान करते समय, नैदानिक ​​​​लक्षणों और आनुवंशिक परीक्षणों को ध्यान में रखा जाता है। बच्चों में पीडब्लूवी की पहचान करना सीखें ताकि जरूरत पड़ने पर आप अपने बच्चे को सही इलाज और देखभाल दिला सकें।

कदम

3 का भाग 1 : मुख्य विशेषताएं

1. 1 कमजोर मांसपेशियां। प्रेडर-विली सिंड्रोम के मुख्य लक्षणों में से एक कमजोर मांसपेशियां और मांसपेशियों की टोन में कमी है। धड़ क्षेत्र में कमजोर मांसपेशियों को आमतौर पर नोटिस करना सबसे आसान होता है। ढीले अंगों या शरीर को भी देखें। अन्य बातों के अलावा, बच्चा कमजोर या चुपचाप रो सकता है।
   • यह आमतौर पर बच्चे के जन्म के दौरान या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद देखा जाता है। कुछ महीनों के बाद, ढीली या कमजोर मांसपेशियां टोन या मजबूत हो सकती हैं।
2. 2 खिलाने की समस्या। पीडब्लूएस के साथ खाने में कठिनाई एक और आम समस्या है। बच्चे में खराब विकसित चूसने वाला पलटा हो सकता है, इसलिए उसे मदद की ज़रूरत है। दूध पिलाने में दिक्कतों के कारण बच्चा धीरे-धीरे बढ़ने लगता है या बिल्कुल नहीं बढ़ता है।
   • बच्चे को अच्छी तरह से खाने में मदद करने के लिए फीडिंग ट्यूब या विशेष निपल्स का उपयोग किया जा सकता है।
   • यही वह समस्या है जो आमतौर पर एक शिशु को सामान्य रूप से बढ़ने और विकसित होने से रोकती है।
   • कुछ महीनों के बाद, चूसने वाला पलटा सामान्य हो सकता है।
3. 3 तेज वजन बढ़ना। समय के साथ, बच्चे का वजन तेजी से बढ़ना शुरू हो जाता है। यह आमतौर पर पिट्यूटरी ग्रंथि और हार्मोनल व्यवधान के साथ समस्याओं के कारण होता है। एक बच्चा अधिक खा सकता है, लगातार भूख महसूस कर सकता है या भोजन की जुनूनी आवश्यकता हो सकती है, जो वजन बढ़ाने में योगदान देता है।
   • यह आमतौर पर एक और छह साल की उम्र के बीच होता है।
   • इसके बाद, बच्चे को मोटापे का निदान किया जा सकता है।
4. 4 चेहरे की असामान्य विशेषताएं। चेहरे की असामान्य विशेषताएं PWS का एक और संकेत हैं। इनमें बादाम के आकार की आंखें, पतले ऊपरी होंठ, संकीर्ण मंदिर और मुंह के झुके हुए कोने शामिल हैं। बच्चे की नाक उलटी हो सकती है।
5. 5 जननांगों का विलंबित विकास। पीडब्लूवी का एक अन्य लक्षण, जो शरीर के विकास को दर्शाता है, जननांगों का देर से विकास है। पीडब्लूएस वाले बच्चों में, हाइपोगोनाडिज्म आम है, जिसका अर्थ है कि गोनाड की गतिविधि में कमी आई है। इन सभी समस्याओं के कारण जननांगों के विकास में देरी होती है।
   • लड़कियों का लेबिया और भगशेफ बहुत छोटा हो सकता है, जबकि लड़कों का अंडकोश या लिंग छोटा हो सकता है।
   • देर से या अधूरा यौवन भी संभव है।
   • ये सभी समस्याएं बांझपन का कारण बन सकती हैं।
6. 6 विकास अंतराल। PWS वाले बच्चे विकासात्मक देरी के लक्षण दिखा सकते हैं। इनमें आमतौर पर हल्के से मध्यम बौद्धिक अक्षमता या सीखने की अक्षमता शामिल होती है। ये बच्चे बाद में बैठना या चलना और अन्य सामान्य गतिविधियाँ करना शुरू कर देंगे।
   • आईक्यू टेस्ट में, एक बच्चा आमतौर पर 50 से 70 अंक के बीच स्कोर करता है।
   • साथ ही, बच्चे को भाषण के विकास में समस्या हो सकती है।

3 का भाग 2 : अतिरिक्त संकेत

1. 1 कम गतिशीलता। कम गतिशीलता पीडब्लूवी की एक अतिरिक्त विशेषता है। आप गर्भावस्था के दौरान भी इस समस्या को नोटिस कर सकती हैं। इस मामले में, गर्भ में भ्रूण सामान्य से कम चलता है। जन्म के बाद, बच्चा अस्वस्थ हो सकता है, अत्यधिक कमजोर हो सकता है, और नींद आ सकती है, आमतौर पर बच्चे के कमजोर रोने का लक्षण।
2. 2 निद्रा संबंधी परेशानियां। पीडब्लूएस के साथ, एक बच्चे को नींद की गड़बड़ी का अनुभव हो सकता है जिसमें बच्चे दिन के दौरान नींद में रहते हैं, रात में अच्छी तरह सो नहीं पाते हैं, और अक्सर जागते हैं।
   • साथ ही, बच्चे को स्लीप एपनिया के दौरे पड़ सकते हैं।
3. 3 व्यवहार संबंधी समस्याएं। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में विभिन्न प्रकार की व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं। वे अक्सर अधिक जिद्दी होते हैं या नखरे करते हैं। साथ ही, पीडब्लूएस वाले बच्चे अक्सर झूठ बोलते हैं या अलग-अलग चीजें चुराते हैं, खासकर जब भोजन की बात आती है।
   • अन्य बातों के अलावा, जुनूनी-बाध्यकारी विकार और यहां तक ​​​​कि त्वचा के जुनूनी छीलने से जुड़े लक्षण दिखाई दे सकते हैं।
4. 4 मामूली शारीरिक लक्षण। कई अतिरिक्त शारीरिक संकेत हैं जो पीडब्लूवी के निदान में द्वितीयक मानदंड के रूप में कार्य करते हैं।असामान्य रूप से सफेद, हल्के, या सुस्त बाल, त्वचा या आंखों वाले बच्चों को इसका खतरा अधिक होता है। स्ट्रैबिस्मस और मायोपिया पर भी ध्यान दें।
   • अन्य बातों के अलावा, शारीरिक असामान्यताएं जैसे छोटे या संकीर्ण हाथ या पैर संभव हैं। साथ ही, बच्चा अपनी उम्र के हिसाब से बहुत छोटा हो सकता है।
   • संकेतों में से एक चिपचिपा या गाढ़ा लार हो सकता है।
5. 5 अन्य लक्षण। इसके अलावा, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में अन्य, कम सामान्य लक्षण हो सकते हैं। इनमें थूकने में असमर्थता और एक उच्च दर्द सीमा शामिल है। स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता) या ऑस्टियोपोरोसिस (भंगुर हड्डियां) जैसी हड्डी की समस्याएं हो सकती हैं।
   • असामान्य अधिवृक्क गतिविधि से प्रारंभिक यौवन हो सकता है।

भाग ३ का ३: चिकित्सा सहायता

1. 1 चिकित्सा की तलाश कब करें। प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान करते समय, डॉक्टर मानदंड के रूप में बुनियादी और अतिरिक्त संकेतों का उपयोग करते हैं। यह जानने के लिए इन संकेतों पर ध्यान दें कि क्या आपके बच्चे को डॉक्टर को दिखाया जाना चाहिए।
   • यदि दो वर्ष से कम उम्र के बच्चे में पांच लक्षण हैं, तो निदान करना आवश्यक है। तीन या चार लक्षण मुख्य लक्षणों से संबंधित होने चाहिए, और बाकी अतिरिक्त होने चाहिए।
   • तीन साल से अधिक उम्र के बच्चों में कम से कम आठ लक्षण होने चाहिए। इनमें से चार या पांच मुख्य लक्षणों से संबंधित होने चाहिए।
2. 2 अपने बच्चे को डॉक्टर को दिखाएं। कोशिश करें कि निर्धारित प्रसवोत्तर जांच से न चूकें ताकि डॉक्टर प्रेडर-विली सिंड्रोम का जल्दी निदान कर सकें। डॉक्टर बच्चे के विकास की निगरानी करेंगे और समय पर संभावित समस्याओं का पता लगाएंगे। कम उम्र में डॉक्टर के पास किसी भी दौरे के दौरान, वह जांच में पाए गए संकेतों के आधार पर पीडब्लूएस का निदान कर सकता है।
   • परीक्षाओं के दौरान, डॉक्टर ऊंचाई, वजन, मांसपेशियों की टोन और गतिशीलता, जननांगों की स्थिति और सिर की परिधि की जांच करता है। साथ ही, बाल रोग विशेषज्ञ लगातार बच्चे के विकास की प्रगति की निगरानी करता है।
   • हमेशा अपने डॉक्टर को खाने की समस्या, नींद न आने की समस्या या सुस्ती के लक्षणों के बारे में सूचित करें।
   • यदि बच्चा बड़ा हो गया है, और आप देखते हैं कि उसे अधिक खाने की प्रवृत्ति है या भोजन की अत्यधिक आवश्यकता है, तो डॉक्टर को इसके बारे में सूचित करना सुनिश्चित करें।
3. 3 आनुवंशिक विश्लेषण। यदि आपको पीडब्लूएस पर संदेह है, तो एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण निर्धारित है। यह परीक्षण गुणसूत्र 15 में असामान्यताओं की तलाश करके निदान की पुष्टि कर सकता है। यदि आपके इस स्थिति वाले रिश्तेदार हैं, तो आप पीडब्लूएस के लिए बच्चे की जांच के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण कर सकते हैं।
   • साथ ही, आनुवंशिक विश्लेषण आपको इस सिंड्रोम वाले अन्य बच्चों के जन्म की संभावना को स्थापित करने की अनुमति देता है।